syndrome de Bloom

importan; Il est possible que le titre principal du rapport Syndrome de Bloom est pas le nom que vous attendiez. S’il vous plaît vérifier les synonymes liste pour trouver le nom (s) et autre subdivision de trouble (s) couverte par le présent rapport.

Syndrome de Bloom est une maladie génétique rare caractérisée par une petite taille, une sensibilité accrue à la lumière (photosensibilité), plusieurs petits vaisseaux sanguins dilatés sur le visage (télangiectasie du visage), ressemblant souvent à un papillon en forme, un déficit immunitaire conduisant à une susceptibilité accrue aux infections, et , peut-être le plus important, une susceptibilité accrue au cancer nettement de tout organe, mais surtout à la leucémie et le lymphome. Certains cliniciens classifient le syndrome de Bloom comme un syndrome de rupture chromosomique, qui est un trouble associé à une fréquence élevée de cassures chromosomiques et des réarrangements. On soupçonne qu’il existe un lien entre la fréquence des cassures chromosomiques et la propension accrue vers des tumeurs malignes; Syndrome de Bloom est hérité comme un trait génétique autosomique récessive. Il est souvent inclus parmi les maladies génétiques juives.

Foundatio croissance humaine; 997 Glen Cove Avenu; Suite; Glen Head, NY 1154; Tél: (516) 671-404; Fax: (516) 671-405; Tél: (800) 451-643; Email: hgf1 @ hgfoun; Internet: http: //www.hgfound; MAGIC Foundatio; 6645 W. North Avenu; Oak Park, IL 6030; Tél: (708) 383-080; Fax: (708) 383-089; Tél: (800) 362-442; Email: mary @ magicfoundatio; Internet: http: //www.magicfoundatio; Mars of Dimes Birth Defects Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tél: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tél: (888) 663-463; Email: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Syndrome de Bloom Registr; NY Cente sang; 310 E. 67th St; New York, NY 1002; Tél: (212) 746-395; Email: jlg2003@med.cornell.ed~~V; Internet: http://www.med.cornell.edu/bsr; Maladies génétiques et rares (GARD) Informations Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tél: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tél: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio; PO Box 24195; Los Angeles, CA 9002; Tél: (310) 264-082; Fax: (310) 264-476; Email: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundation

Ceci est un résumé d’un rapport de la National Organization for Rare Disorders (NORD). Une copie du rapport complet peut être téléchargé gratuitement depuis le site NORD pour les utilisateurs enregistrés. Le rapport complet contient des informations supplémentaires, y compris les symptômes, les causes, la population touchée, les troubles liés, standard et thérapies expérimentales (le cas échéant), et les références de la littérature médicale. Pour une version intégrale de ce sujet, allez à www.rarediseases et cliquez sur Base de données de maladies rares sous la rubrique «Information sur les maladies rares».

Les informations fournies dans le présent rapport ne vise pas à des fins de diagnostic. Il est fourni à titre d’information uniquement. NORD recommande que les personnes touchées recherchent l’avis ou des conseils de leur médecin personnel.

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Cette entrée de la maladie est basée sur les renseignements médicaux disponibles par la date à la fin de la question. Étant donné que les ressources du NORD sont limitées, il est impossible de garder toutes les entrées de la base de maladies rares complètement à jour et exacts. S’il vous plaît vérifier avec les organismes énumérés dans la section Ressources pour les informations les plus récentes sur ce trouble.

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Dernière mise à jour: 3/10/201; Droit d’auteur 1986, 1987, 1990, 1994, 1996, 2004, 2007, 2011 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 de la National Organization for Rare Disorders

B; syndrom Bloom-Torre-Mackacek; nanisme, le typ de Levi; petite taille et telangiectasi du visage; petite taille, érythème télangiectasique du fac; érythème télangiectasique congénitale

Aucun